Sleep apnea and alpha1-antitrypsin deficiency: new data from a cohort study
🔍 Why is this important?
Сонное апноэ – распространённое заболевание, характеризующееся эпизодами частичной или полной обструкции верхних дыхательных путей во время сна. Хотя ожирение и возраст традиционно рассматриваются как ключевые факторы риска, новое исследование выявило генетическую предрасположенность в виде дефицита α1-антитрипсина (AATD).
AATD – наследственное заболевание, при котором недостаток этого протеина приводит к разрушению эластичной ткани под действием нейтрофильной эластазы. Это состояние давно известно как фактор риска раннего развития хронической обструктивной болезни лёгких (ХОБЛ). Однако новое исследование, опубликованное в European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, обнаружило связь между AATD и повышенным риском обструктивного сонного апноэ (ОСА).
📊 Как проводилось исследование?
Это было национальное когортное исследование, в котором сравнивали:
✔️ 2702 пациента с подтверждённым дефицитом α1-антитрипсина ✔️ 26 750 человек без AATD (контрольная группа)
Исследуемая группа была сопоставлена по возрасту, полу и региону проживания. Всех участников наблюдали на протяжении жизни с момента рождения, а конечной точкой исследования была постановка диагноза сонного апноэ (СА) или обструктивного сонного апноэ (ОСА).
🩺 Основные результаты
🔹 Пациенты с AATD имели достоверно повышенный риск развития сонного апноэ (СА), даже с учётом возраста, пола и других факторов 🔹 Риск ОСА также был повышен, но статистическая значимость не была достигнута 🔹 Наибольший риск выявлен у пациентов с AATD без ХОБЛ, что подтверждает, что связь между AATD и ОСА выходит за рамки лёгочной патологии
Важно: увеличение риска СА не зависело от наличия таких факторов, как ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет 2 типа, гипертония и цирроз печени.
🔬 Почему AATD может повышать риск сонного апноэ?
✔️ Эластин – ключевой белок в структуре глотки → его разрушение ведёт к повышенной коллапсируемости дыхательных путей ✔️ Дефицит α1-антитрипсина усиливает действие нейтрофильной эластазы, которая разлагает эластичные волокна ✔️ Повышенная гипоксия у пациентов с AATD может снижать чувствительность дыхательного центра, способствуя ночной гиповентиляции
Эти механизмы могут объяснять, почему пациенты с AATD подвержены нарушениям дыхания во сне даже без ХОБЛ.
🛠️ Клинические последствия
✅ Диагностика AATD у пациентов с сонным апноэ 🔹 Пациенты с СА, особенно молодого возраста и без ожирения, должны обследоваться на дефицит α1-антитрипсина
✅ Индивидуализированный подход к лечению ОСА 🔹 Пациентам с AATD и ОСА может потребоваться более раннее начало СИПАП-терапии 🔹 Вопрос о заместительной терапии α1-антитрипсином у пациентов с сочетанным AATD и ОСА остаётся открытым
✅ Будущие исследования 🔹 Дополнительные исследования помогут определить, может ли терапия, направленная на сохранение эластина, снижать риск ОСА
🔎 Что мы узнали?
☑️ Дефицит α1-антитрипсина ассоциирован с повышенным риском сонного апноэ ☑️ Нарушения дыхания во сне у пациентов с AATD не всегда связаны с ХОБЛ ☑️ Диагностика AATD должна рассматриваться у пациентов с ОСА, особенно в атипичных случаях
