Fabri kasalligi bilan og'rigan bolalarda oshqozon-ichak va ovqatlanish buzilishining yashirin yukini aniqlash: meta-tahlil bilan tizimli tahlil.

Meta-tahlil bilan ushbu tizimli tadqiqot bolalarda Fabry kasalligining oshqozon-ichak va ovqatlanish belgilarini o'rganishga bag'ishlangan. Fabri kasalligi kamdan-kam uchraydigan X ga bog'langan lizosomal kasallik bo'lib, u ko'pincha bolalikda qorin og'rig'i, diareya va ich qotishi kabi nonspesifik oshqozon-ichak belgilari bilan namoyon bo'ladi. 736 bemorni qamrab olgan 18 ta tadqiqotning tahlili shuni ko'rsatdiki, 53% bolalarida oshqozon-ichak simptomlari kuzatilgan, qorin og'rig'i 46 qayd etilgan. Semptomning boshlanishining o'rtacha yoshi 8,5 yil, tashxis o'rtacha 2 yil o'tgach sodir bo'ladi. Ushbu ko'rinishlar ko'pincha ishtahaning pasayishi, malabsorbsiya xavfi va jismoniy rivojlanishning buzilishi bilan birga keladi. Mualliflar kasallikni erta aniqlash va terapiyaga multidisipliner yondashuv, jumladan fermentlarni almashtirish va ovqatlanishni qo'llab-quvvatlash muhimligini ta'kidlaydilar. Natijalar shifokorlarning bolalarda o'ziga xos bo'lmagan oshqozon-ichak belgilarini tashxislashda hushyor bo'lishlari kerakligini ta'kidlaydi.