Выявление скрытого бремени желудочно-кишечных и нутритивных нарушений у детей с болезнью Фабри: систематический обзор с метаанализом

Данное систематическое исследование с мета-анализом посвящено изучению гастроэнтерологических и нутритивных проявлений болезни Фабри у детей. Болезнь Фабри — редкое Х-сцепленное лизосомное заболевание, которое часто манифестирует в детстве неспецифическими желудочно-кишечными симптомами, такими как боль в животе, диарея и запоры. Анализ 18 исследований, охвативших 736 пациентов, показал, что у 53% детей отмечаются желудочно-кишечные симптомы, причём боль в животе выявлена у 46%. Средний возраст начала симптомов — 8,5 лет, при этом диагноз ставится в среднем на 2 года позже. Эти проявления нередко сопровождаются снижением аппетита, риском мальабсорбции и нарушением физического развития. Авторы подчёркивают важность раннего выявления заболевания и междисциплинарного подхода к терапии, включая ферментозаместительную и нутритивную поддержку. Результаты подчеркивают необходимость настороженности врачей при диагностике неспецифических ЖКТ-симптомов у детей.